Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Häufigkeit

Adrenogenitales Syndrom(AGS): Gruppe vererbter Stoffwechselkrankheiten, bei dem ein Enzymmangel die ausreichende Bildung des Stresshormons Kortisol und des für den Mineralhaushalt wichtigen Aldosterons verhindert. Die Folgen sind:

• Bei Mädchen und Frauen Vermännlichung (Virilisierung), Verspätung oder Ausbleiben der Pubertät, Unfruchtbarkeit.
• Jungen bleiben zunächst unauffällig, erst später kommt es zu vermehrtem Wachstum von Penis und Schambehaarung bei kleinbleibenden Hoden (Scheinpubertät).
• Ist auch die Freisetzung von Aldosteron vermindert, kommt es bei beiden Geschlechtern zum Salzverlustsyndrom, mit vermehrtem Erbrechen, Müdigkeit und Bewusstseinsstörung.

Zur Behandlung des Adrenogenitalen Syndroms müssen die fehlenden Hormone lebenslang ersetzt werden. Ist diese Hormonersatztherapie gut eingestellt, sind Lebensqualität und insbesondere auch Fruchtbarkeit unbeeinträchtigt.